Con el paso del tiempo, las pruebas genéticas se han vuelto cada vez más asequibles. Sin embargo, la forma en que se comercializan puede hacer creer a los consumidores que dichas pruebas pueden proporcionar más respuestas de las que realmente pueden. De esta manera, muchas incertidumbres terminan viéndose involucradas en el mundo de las pruebas genéticas. Incluso si estamos seguros de que una persona porta una determinada variante de ADN en particular y que esta variante está relacionada con una enfermedad concreta, no hay mucho que podamos hacer con esta información hasta que el mecanismo biológico subyacente sea entendido en su totalidad. Otra de esas incertidumbres es que el significado de la información genética puede cambiar con el tiempo. Dependiendo del momento en que se realice una prueba genética o se interpreten sus datos, los pacientes pueden recibir resultados diferentes. Esto puede resultar inquietante para los pacientes y representar un verdadero desafío para los profesionales de la genética. Solo tras comprender el problema causado por la variante en particular se pueden hacer recomendaciones específicas. No obstante, la forma en que generalmente se comercializan las pruebas genéticas no es explícita sobre estas incertidumbres. Todo lo contrario: numerosas veces las empresas que comercializan las pruebas genéticas prometen que tales pruebas revelan información que en realidad es imposible de obtener.

Las repercusiones de la incertidumbre son múltiples, variadas e incluso peligrosas o dañinas ya que, por ejemplo, en el campo de la medicina (y, por tanto, de las pruebas genéticas), la incertidumbre «puede llevar al profesional a adoptar un modelo de relación dominante, que puede ser un medio de demostrar una seguridad que no se tiene (…) [o] provoca[r] consecuencias negativas sobre el sistema sanitario, sino que también es una causa de sufrimiento psicológico para los profesionales. La sensación de los médicos de que la medicina no es una ciencia exacta, mientras que, al mismo tiempo, las expectativas de la población y la cultura de la profesión actúan como si lo fuera, es una fuente constante de ansiedad» (Loayssa y Tandeter, 2001, p.561). No obstante, cabe decir que la incertidumbre en la ciencia es algo bueno. Porque así es como funciona el modelo científico: se observa un fenómeno, se forma una hipótesis sobre por qué ese fenómeno está ocurriendo, se prueba la hipótesis, lo cual lleva a desarrollar una nueva hipótesis, y así sucesivamente. Ese proceso significa que puede ser difícil saber algo definitivamente pero los científicos trabajan para comprender la incertidumbre. En otras palabras, en lugar de ser una limitación, la incertidumbre puede ayudar a mejorar nuestro conocimiento del mundo y decirnos qué preguntas hacer a continuación.

Para terminar, conviene no perder de vista que la naturaleza cambiante del conocimiento genético plantea preguntas muy desafiantes para los profesionales de la materia. Por ejemplo, el papel de un genetista de laboratorio es interpretar el significado de una variación genética. ¿Cuáles son sus responsabilidades con respecto a identificar y proporcionar información de salud importante y actualizada sobre dicha variación genética a las personas que se han sometido a pruebas médicas relacionadas con esa variación genética en el pasado? Si los laboratorios implementaran una política de inspección rutinaria de todas las pruebas nuevas y actualizaran la interpretación de los datos genéticos en su registro, los pacientes podrían recibir información médica vital en un momento anterior, lo cual haría que muchos de dichos pacientes, por ejemplo, considerasen tomar medidas para evitar que sus hijos hereden la variación genética que tienen. Sin embargo, la carga de trabajo de los profesionales para revisar cantidades masivas de nuevas evidencias es exorbitante y agotaría los recursos, reduciendo potencialmente el tiempo dedicado a otras actividades relacionadas con la atención médica. ¿Debería, por tanto, recaer en el paciente o en el médico de atención primaria la responsabilidad de solicitar regularmente interpretaciones actualizadas? En este sentido, es fundamental que estas cuestiones se exploren a través de una investigación que incluya las perspectivas de los máximos involucrados posibles: empresas que comercializan pruebas genéticas, médicos de atención primaria, genetistas de laboratorio, pacientes, clientes, etc… En otras palabras, en este caso sería beneficioso tener en cuenta la «democratización de la ciencia» y la «ciencia bien ordenada» propuestas por el filósofo de la ciencia Philip Kitcher.

Bibliografía utilizada

Loayssa, J. R. y H. Tandeter (2001): «Incertidumbre y la toma de decisiones clínicas», Aten Primaria, 28(8), pp. 560-564.

Foto de portada

https://www.google.es/amp/s/www.abc.es/sociedad/abci-democratizacion-estudios-201909160121_noticia_amp.html

Comentarios

comentarios